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技术知识时间: 2024-04-01 08:37:03 | 作者: u赢体育
眼距宽·眼裂小·伸舌头·看起来有点痴呆……这些面容就是遗传性疾病唐氏综合征患儿的表象特征。那么,什么是“唐氏综合征”?该怎么预防它呢? 一、什么是唐氏综合征?唐氏综合征又称为21体综合征,主要是由于胎儿21号染色体异常导致的染色体病,表现为智力障碍和运动障碍,小孩特殊面容,比如眼距明显增宽、眼裂小,鼻梁低平,甚至鼻骨缺失,外耳小,面部有痴呆的表现,舌头常伸到嘴外,流涎多等。
首先,唐氏综合征患儿临床诊断过程中,对外周血细胞染色体核型分析,通过染色体形态的分布分析,明确的判断出小儿唐氏综合征患儿的染色体不正常的情况,对于小儿唐氏综合征的筛查具备极其重大保障。其次,检查羊水细胞染色体,该种检查一般适用于高龄产妇,且近亲结婚出现小儿唐氏综合征的几率也会明显较高。后,对唐氏综合征患儿的产前筛查血清标志物检查,验证孕妇血清标志物中是不是真的存在染色体杂交现象,对染色体的异常发育情况作出判断。
唐氏综合征是第21对染色体的体变异导致的疾病,又被称为“先天愚型”或“21-体综合征”。每位孕产妇都可能会生育“唐氏儿”,风险随孕产妇年龄递增而升高。医学研究显示,年龄到35岁后的孕产妇患病率为0.25%以上,到40岁后为0.94%以上,到45岁后为4%以上,到49岁后上升至9%以上。按核型分析不同,可将唐氏综合征患儿分为型,分别为标准型、易位型和嵌合体型。其中,易位型患儿约半数为遗传性。唐氏综合征患儿面容异于常人,具体表现为肢和颈部粗短、眼睛外侧上斜、鼻梁下榻、嘴和舌头形态异常等。
按核型分析不同,可将唐氏综合征患儿分为型,分别为标准型、易位型和嵌合体型。其中,易位型患儿约半数为遗传性。唐氏综合征患儿面容异于常人,具体表现为肢和颈部粗短、眼睛外侧上斜、鼻梁下榻、嘴和舌头形态异常等。每个患儿的智力障碍程度不完全一样,多数患者表现出轻度至中度智力障碍。目前,唐氏综合征尚且没有有效的方法,但可通过产前筛查诊断及时干预,这也是防治唐氏综合征有效的措施。专业的人建议,所有孕妇,特别是高龄产妇(35岁)和此前有得病患儿的父母要做遗传咨询。高危孕妇需做产前诊断,包括筛查血清标志物、诊断性羊膜穿刺术检查。
但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,可以有效的进行的医疗机构也有指定。唐氏综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。目前在中国一致认为 21体综合征患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中国无法对其进行资助。